类亨廷顿病症候群鉴别诊断的7种临床特点

类伯顿病症（Huntington disease like，HDL）遗传病症检验临床中所的一些特征性临床展现出主要有以下几种：

地域特征

伯顿病症（Huntington disease，HD）和多数类伯顿病症（Huntington disease like，HDL）遗传病症地域分布区很广，但某些 HDL 遗传病症有地域分布区基本特征。比如 HDL2 多见于塞内加尔白人（塞内加尔白人 HD 样展现出中所有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-智利印度人的巴西人中所及日本国人中所也有报道。日本国青年人只需权衡 DRPLA，后者患病症率在日本国青年人中所与 HD 近似于，而在斯堪的纳维亚和北欧青年人（荷兰Cumberland青年人和法国人为主）中所，只需权衡骨骼肌系统铁蛋白病症。

社会社区活动癫痫状出现的部位

以外 HDL 遗传病症仅有全身的社会社区活动盲点，除此以外鼻子、头部、肢体等。但有引人注意口鼻子极其社区活动多见于骨骼肌鳍白细胞剧增癫痫，除此以外街舞-鳍白细胞剧增癫痫和 McLeod 遗传病症。如为晚发的脊柱韧性盲点或社会社区活动基本功能减退-强直遗传病症伴相关的鼻子-颊部-舌部累及则只需权衡泛酸激蛋白质相关的骨骼肌变传染病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可展现出为严重的口鼻子脊柱韧性盲点伴晚先样癫痫状。

共济失调

虽然 HD 病症状中所有可能出现脊髓萎缩，也有以共济失调为首发癫痫状的 HD，少年儿童M- HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中所罕见。如有引人注意的共济失调，应以权衡 HDL 遗传病症。高加索人中所只需权衡 SCA17，日本国人中所只需权衡 DRPLA。

眼球社区活动极其

在检验临床中所比较有意义。HD 高血压以前即有扫视启动极其，后出现扫视减缓和扫视以内减小。在严重的 HDL 遗传病症、街舞-鳍白细胞剧增癫痫、PKAN 和 WD 中所也有近似于改变。在骨骼肌鳍白细胞剧增癫痫中所，能发现相片化扫视（fractionated saccades）和方波难跳（square-we jerks）。病症状以前「脊髓性」眼球社区活动极其如扫视辨距不良、方波难跳、ocular flutter、扫视追随和注视抑制的眼震是大多数脊柱脊髓性变传染病症的基本特征，能与 HD 检验。

痉挛

HD 中所，痉挛仅出现在少年儿童M- HD 中所，10 岁以前发于的高血压中所 30%~50% 仅有痉挛。而痉挛在其他 HDL 遗传病症中所较多，如 SCA17 高血压中所 22% 出现痉挛，街舞鳍白细胞剧增癫痫中所 60%，McLeod 遗传病症中所 40%，HDL1 遗传病症中所以外高血压仅有痉挛。DRPLA 中所 20 岁前发于高血压中所几乎仅出现，在 40 岁再次发于的高血压中所，痉挛极少出现。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较快，发病症后一般存活 1~10 年。HDL2 发于后生存年数 10~20 年，DRPLA 发于后的生存年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 遗传病症发于晚的十分困难较快。少年儿童M- HD 十分困难较快，但良性遗传病症街舞病症（BHC）虽也在耳聋或儿童期发于，但十分困难比较缓慢。

基本功能检查

在性状检测前只并不需要做基本的基本功能检查，基本上血液学检查能检验难性或亚难性高血压引致的街舞癫痫状。一些基本上检查对 HDL 遗传病症临床也有协助，如街舞-鳍白细胞剧增癫痫和 McLeod 遗传病症会有脊柱酸激蛋白质和肝蛋白质下降，骨骼肌铁蛋白病症的高血压部分出现血清铁蛋白增高，WD 高血压 24 小时尿铜甜度下降等。

骨骼肌鳍白细胞遗传病症（街舞-鳍白细胞剧增癫痫、McLeod 遗传病症、HDL2、PKAN）外周血鳍白细胞比例增加。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脑干和脊髓萎缩在疾病症晚期出现。一些成年发于的性虐待 HDL 遗传病症在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、骨骼肌鳍白细胞剧增癫痫和 McLeod 遗传病症。脊髓萎缩在检验 HD 和 SCAs 中所比较重要。DRPLA 高血压中所，脊髓脑干萎缩、T2 相上深部脑干下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验临床的各项临床基本特征总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪