哮喘猝死：凶手是谁？

病症心肌梗塞(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所称病症病征再次出现的一种非心理因素、非溺水、非病症长时间状态且尸检已确定无引致死亡确定哮喘忽然的差点死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能之外生命危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不恰当。

视频测量仪器 (Video-EEG) 监测到病症病征发烧时排便心跳暂缓，外科医生也观察到强直－阵挛发烧时病征排便心率血压均持续性，即中枢性排便暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能随之而来病征再次出现终期窒期及脑干骤停。由此我们推测，病症发烧时引致脑干排便动态改变机制可能与SUDEP之外。

先天性中枢性呼吸系统循环系统不足综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统动态持续性，外科主要特质是呼吸系统循环系统不足以及睡眠中对低氧、很高甲酸瓜氨酸敏感性上升。学术研究报道儿童CCHS病征平稳性心律失常发生率很很高，部分儿童CCHS病征需安装脑干起搏器以预防脑干骤停的发生。

学术研究已属实CCHS与PHOX2B基因组变异之外，其中以PHOX2B基因组的丙氨酸以此类推周边地区持续性扩增最罕见，也有少数为PHOX2B基因组的移码变异、无义变异及错义变异。Trochet等属实PHOX2B基因组的丙氨酸以此类推周边地区持续性扩增可随之而来夜间循环系统不足及病症的再次出现。由此推测PHOX2B基因组变异可能通过引致脑干排便动态持续性从而随之而来SUDEP。

早先，布里斯班及加拿大学者对PHOX2B基因组变异及病症心肌梗塞关联进行了一项学术研究，该项学术研究成果于9月9日已发表文章在Neurology杂志上。

该项学术研究共纳入68名病症心肌梗塞病征，并对这68名病征进行PHOX2B基因组编码序列检验。结果显示该68名病征中有5名病征存在PHOX2B基因组变异，只有1名病征为丙氨酸以此类推周边地区15个碱基缺失，另外4名病征均为为单指变异，PHOX2B基因组在丙氨酸以此类推周边地区持续性扩增或点变异未检验到。

该项学术研究提示PHOX2B基因组变异可能并不是SUDEP的罕见生命危险因素，因此SUDEP哮喘仍需必要性学术研究。

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编辑： neurowj