早发型脑瘤脑病的基因检测

起因新生儿期或产妇现代的就有外貌痉挛脑病会避免轻微的认知紊乱和运动发育障碍，我们有时候把它归咎于不时发生的痉挛发作或发作间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了神经元结构间歇性、先天性代谢间歇性的清理外，DNA检测已成为一项重要的诊断来进行[2]。

现今，就有外貌痉挛脑病的病因追寻已扩展到核酸DNA测序、DNA面板（ gene panels）以及同类型外显子组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学时、痉挛发作症状学时和脑电图检查和可以帮助识别特定的痉挛综合征，以及若有相异的DNA检测方案[2]。

注解:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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主笔： neuro210